Японские ученые раскрыли генетическую причину мужского бесплодия: мутации лишают сперматозоиды подвижности

Мутации генов открывают новые горизонты в борьбе с мужским бесплодием

Молекулярные биологи из Университета Осаки в Японии выявили, что мутации в двух белках, известных как CFAP91 и EFCAB5, способствуют развитию мужского бесплодия. Эти изменения в генах приводят к тому, что мужские половые клетки утрачивают способность к самостоятельному перемещению, что становится основной причиной невозможности зачатия.

"Проведенный нами анализ показал, что мутации в гене, кодирующем белок CFAP91, приводят к развитию мужского бесплодия, так как этот пептид играет важную роль в сборке радиальных “спиц”, необходимых для совершения вращательных движений жгутика половых клеток. Соседний белок EFCAB5 также оказался важным элементом данной двигательной системы", - пояснил научный сотрудник Университета Осаки (Япония) Ван Хаотин.

Эти заключения были сделаны после изучения функций белков, которые формируют основу ресничек. Реснички представляют собой тонкие выросты на поверхности клеток человека и других многоклеточных организмов. Их основное назначение - обеспечение движения или захват молекул и частиц из окружающей среды. Жгутики, используемые мужскими половыми клетками для передвижения, также относятся к этим структурам.

Ранее было замечено, что у ряда мужчин, страдающих бесплодием, обнаруживаются мутации в гене, отвечающем за белок CFAP91. Похожий белок используется некоторыми простейшими организмами для работы их подвижных ресничек и жгутиков. Это наблюдение послужило стимулом для ученых исследовать функцию CFAP91 в половых клетках мышей и изучить, как он взаимодействует с другими молекулами.

Проведенные эксперименты подтвердили, что повреждение белка CFAP91 действительно вызывает мужское бесплодие у грызунов. Также было установлено, что мутации в ДНК-участке, который кодирует этот белок, приводят к значительным деформациям в строении жгутика мужских половых клеток. Дальнейшие исследования показали, что мутации в белке EFCAB5, с которым CFAP91 взаимодействует, вызывают аналогичные нарушения в работе этих клеточных выростов.

В ходе своей работы ученые также установили, что белок CFAP91 критически важен для формирования аксонемы - центральной осевой нити жгутика, к которой крепятся все остальные его компоненты. Исследователи надеются, что это открытие существенно улучшит диагностику мужского бесплодия и ускорит разработку методов лечения, направленных на восстановление подвижности половых клеток.

По данным Всемирной организации здравоохранения, от 10% до 15% семейных пар в западных странах сталкиваются с трудностями при зачатии ребенка из-за бесплодия одного из партнеров. Количество бесплодных мужчин и женщин примерно одинаково. Большинство людей теряют способность к зачатию в возрасте от 40 до 55 лет, что может быть результатом как вредных привычек и образа жизни, так и генетических факторов.